질병관리청은 2일 희귀질환을 체계적으로 관리하고 희귀질환자에 대한 진단 및 치료지원 등을 강화하기 위해 66개 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 추가 지정한다고 밝혔다.

국가관리대상 희귀질환은 희귀질환관리법령에 따라 2018년부터 해마다 확대 공고하고 있으며, 희귀질환 헬프라인 누리집(https://helpline.kdca.go.kr)에서 신규 지정 신청을 받아 희귀질환관리위원회의 최종 심의를 거쳐 지정하고 있다.


올해 희귀질환 신규 지정을 위한 심의를 통해 66개 질환을 추가 지정해 국가관리대상 희귀질환은 지난해 1248개에서 올해 1314개로 늘었다.

희귀질환으로 지정되면 국민건강보험공단 산정특례제도 적용과 질병청 희귀질환자 의료비 지원 사업 등 국가 지원 정책으로 연계돼 환자와 가족의 의료비 부담은 크게 줄어든다.

희귀질환 산정특례 적용 때 본인부담금은 총진료비의 10%로 경감되고 중위소득 120% 미만(소아 130% 미만) 대상자는 본인부담금을 희귀질환자 의료비 지원사업에서 지원한다.

희귀질환 지정 현황은 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집에서 확인할 수 있다.

또한, 국내 희귀질환자 발생, 사망 및 진료이용 현황 정보를 담은 ‘2022 희귀질환자 통계 연보’를 공표한다.

희귀질환자 통계 연보는 2020년 12월 공표 이후 해마다 발간하고 있으며, 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용, 3개 세부 통계로 구성돼 있다.

이번 통계 연보는 희귀질환자의 발생·사망의 연령별 구간을 10세 기준으로 통일하고, 진료 이용 통계를 희귀질환자 전체 현황에서 건강보험가입자 및 의료급여수급권자로 세분화해 통계 이용자의 자료 활용도를 높였다.

먼저, 연보의 발생통계는 희귀질환 산정특례 등록자료를 모아 작성했으며, 2022년 한 해 희귀질환 신규 발생자는 모두 5만 4952명으로, 그중 건강보험가입자는 5만 678명(92.2%)으로 전체 건강보험가입자(5140만 9978명)의 0.10%이며, 의료급여 수급권자는 4274명(7.8%)으로 전체 의료급여수급권자(152만 2292명)의 0.31%다.

신규 발생자 5만 4952명 중 극희귀질환은 2074명(3.8%), 기타염색체 이상질환은 88명(0.2%)이었으며, 그 외 희귀질환은 5만 2790명(96.1%)이었고, 발생자의 성별로는 남자 2만 7357명(49.8%), 여자 2만 7595명(50.2%)이었다.

사망통계는 통계청 사망원인통계 자료를 수집해 산출했으며, 2022년 희귀질환 발생자 중 당해 연도 사망자는 1902명(3.5%)이었고, 그중 60세 이상은 1630명(85.7%)이었다.

또한, 진료이용통계는 2022년 신규 희귀질환 발생자 중에서 산정특례 최초 등록 이후 12개월 동안의 진료이용 정보를 건강보험심사평가원으로부터 수집해 작성했다.

진료 실인원은 5만 2818명이고 1인당 평균 총진료비는 639만 원, 그중 환자 본인부담금은 66만 원이었으며, 이 중 진료비 부담이 큰 단일 질환으로는 헌터증후군, 고쉐병 등이 확인됐다.

해당 통계 연보는 질병청 희귀질환 헬프라인 누리집에서 확인할 수 있다.

지영미 질병청장은 “앞으로도 국가관리대상 희귀질환을 지속해서 발굴·지정해 지원 제도와 연계하고, 통계 및 자료 분석에 근거한 정책 마련으로 희귀질환자와 가족이 모두 건강한 삶을 살아갈 수 있도록 최선의 노력을 다하겠다”고 밝혔다.